Colloquium APH (former EMGO+ ) research group Community Genetics
Informeren van familieleden bij erfelijke hartziekten - Lieke van den Heuvel, promovendus, afdeling Klinische Genetica AMC/VUmc
Wanneer een mutatie wordt vastgesteld die (waarschijnlijk) een geconstateerde erfelijke (hart)ziekte bij een patiënt veroorzaakt, kunnen familieleden voorspellend genetisch onderzoek laten doen om te onderzoeken of zij drager zijn van de erfelijke aanleg. Op dit moment wordt in de meeste gevallen de indexpatiënt gevraagd om met behulp van een familiebrief zijn of haar familieleden te informeren. Uit eerder onderzoek blijkt dat het aantal familieleden dat zich meldt voor voorspellend genetisch onderzoek echter relatief laag is (o.a. Christiaans, et al., 2008). In dit onderzoeksproject hebben we middels een kwalitatief onderzoek en een systematic review de attitudes van zorgverleners, patiënten en familieleden ten aanzien van de huidige manier van het informeren van familieleden en hun behoeften en/of voorkeuren ten aanzien van andere benaderingswijzen onderzocht. In dit colloquium presenteer ik de eerste bevindingen van dit project.
STAR tool – methode voor het prioriteren van middelen - Richelle Singotani, junior onderzoeker, afdeling Sociale Geneeskunde VUmc
Voor het achtergronddocument over Personalized Medicine (APH Personalized Medicine en PRECeDI project*) ben ik naar Oxford gegaan om meer te leren over het concept Better value healthcare. Daar heb ik onder andere kennis gemaakt met de STAR tool, een methode voor het prioriteren van middelen. STAR staat voor sociotechnical allocation of resources en het combineert value for money analysis met stakeholder engagement (Airoldi 2013). De STAR tool maakt het mogelijk om op lokaal en regionaal niveau te bepalen hoe middelen effectief ingezet kunnen worden door ook de stakeholders actief te betrekken.
Tijdens dit colloquium vertel ik u meer over de oorsprong van de STAR tool, geef ik u enkele voorbeelden uit de praktijk, en vertel ik u meer over de mogelijke waarde voor de Nederlandse context.
*The Personalized pREvention of Chronic DIseases (PRECeDI) project is funded by the European Commission and aims to provide multidisciplinary knowledge through training and research in Personalized Medicine (PM), with specific reference to prevention of chronic diseases. http://www.precedi.eu/site/index.php)
Locatie: Zaal C569, Medische Faculteit, VUmc, Van der Boechorststraat 7, Amsterdam
(neem de lift bij de hoofdingang naar de 5e verdieping, doorlopen naar C-vleugel, linkergang)
Geïnteresseerden van buiten VUmc/AMC zijn van harte welkom!
Graag aanmelden bij Wilma Ijzerman, E: secrcommgen@vumc.nl
Meer informatie: Carla van El, T: 020-4448867; E: cg.vanel@vumc.nl
Vumc.com/researchcommunitygenetics