Colloquium research group Community Genetics
OSTEOGENESIS IMPERFECTA: KWALITEIT VAN LEVEN EN BLOEDINGSNEIGING
Koert Gooijer MD Msc
Expert Center for adults with Osteogenesis Imperfecta, Isala Hospital, Zwolle, The Netherlands.
Department of Human Genetics, Amsterdam Reproduction & Development research institute,
Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame aangeboren bindweefselziekte die vaak "broze bottenziekte" wordt genoemd omdat broze botten en een hoge fractuurprevalentie tot de opvallendste kenmerken ervan behoren. De kenmerken van OI zijn echter veel breder omdat het onderliggende probleem in de meeste gevallen een afwijking in de productie van collageen type 1 betreft. Collageen type 1 is overvloedig aanwezig in botten, tanden, ligamenten en pezen en in mindere mate in sclera, bloedvaten en interne organen. Op al deze plaatsen kan het dus afwijkingen en symptomen veroorzaken die de kwaliteit van leven van mensen met OI op verschillende manieren kunnen beïnvloeden. Deze presentatie behandelt de kwaliteit van leven bij OI en bloedingsneiging, een van de afwijkingen die vaak worden genoemd maar nauwelijks worden onderzocht bij OI.
Voor meer achtergrondinformatie kunt u het volgende artikel inzien:
A Baseline Measurement of Quality of Life in 322 Adults With Osteogenesis Imperfecta - Gooijer - 2020
Hybride bijeenkomst: U kunt aanwezig zijn bij de presentatie in het AMC of deelnemen via Teams
Locatie:
Zaal B0 133 (Hoofdingang AMC, sla direct linksaf naar B-vleugel)
Meibergdreef 9,
1105 AZ Amsterdam
Of u kunt online deelnemen:
U wordt verzocht in dat geval uiterlijk een dag van tevoren te reserveren bij cg.vanel@amsterdamumc.nl, zodat we u de link kunnen doorsturen.
Carla van El PhD | Senior Researcher
Section Community Genetics, Department of Human Genetics/ Amsterdam Public Health research institute
cg.vanel@amsterdamumc.nl
Carla van El — Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam (vumc.nl)
ORCID https://orcid.org/0000-0003-2201-2320
www.amsterdamumc.nl |