Nadere informatie volgt t.z.t.
Op donderdag 18 januari 2024 zal er weer een VKGN/VKGL meeting plaatsvinden bij In de Driehoek, Willemsplantsoen 1C te Utrecht.
Via deze link kun je je aanmelden voor de meeting. De deadline voor de aanmelding is woensdag 10 januari 2024.
Het programma betreft ‘What We Know Best’ en een onderdeel ‘Zinnige zorg bij dragerschapsonderzoek familieleden’
Ieder centrum dient hiervoor een onderwerp of casuïstiek te kiezen om te presenteren. Elk centrum heeft 25 minuten tot zijn beschikking, inclusief discussie.
De voorkeur gaat uit naar arts-assistenten die meedingen naar de Ton van Essenprijs. Dat betekent dat er 2 arts-assistenten per centrum kunnen meedingen, of een arts-assistent en daarnaast nog een andere collega met een klassiek ‘What We Know Best’-presentatie of losse casuïstiek.
Informatie over de Ton van Essen prijs is terug te vinden via de website.
Programma
09.30-10.00 Ontvangst, koffie en thee
10.00-10.05 Opening door ochtendvoorzitter dr. Manon Suerink
10.05-10.30 Erasmus MC
Dr. Stephany Donze (aios): Nieuwe varianten in IGF2 bij patiënten met Silver-Russel(-like) syndroom
Dr. Merel Mol (aios): CTCF syndroom: Episign knows best
10.30-10.55 Radboudumc
Drs. Elke de Boer (anios): Autosomaal dominante congenitale facialisparese: Niet-coderende variatie verstoort het regulatoire framework van GATA2.
Dr. Sietse Aukema (klinisch geneticus): RLIM: van VUS, naar VUS “plus” naar diagnose
10.55-11.15 Koffie/thee
11.15-12.25 Zinnige zorg bij dragerschapsonderzoek familieleden
Beleid in diverse centra, casuïstiek en paneldiscussie
Deelnemers panel: dr. Mirjam Plantinga (UMCG), dr. Phillis Lakeman (AmsterdamUMC), dr. Sonja de Munnik (Radboudumc en MUMC+)
12.25-13.15 Lunch
13.15 Start middagprogramma, middagvoorzitter dr. Margot Reijnders
13.15-13.40 UMC Utrecht
Dr. Marieke Albers (aios): “Prenatale diagnostiek bij schisis en micro-/retrognathie: eerste resultaten van retrospectief onderzoek”
Angela Schoemaker MSc (PA) en dr. Charlotte de Bie (klinisch geneticus): Familiaire longfibrose: resultaten van 5 jaar DNA-diagnostiek.
13.40-14.05 UMC Groningen
Dr. Marrit Hitzert (klinisch geneticus): CHARGE syndroom: atypische presentaties
Dr. Floris Imhann (aios): Using odevixibat to treat recurrent cholestasis in a patient with bi-allelic UNC45A mutations causing osteo-oto-hepato-enteric syndrome.
14.05-14.30 Maastricht UMC+
Dr.Ruxandra Nagy (aios): Diagnose op afstand: een familie met cataract, tijd om breder te kijken?
Drs. Sophie Stroeks (anios): Familieleden screening in genetische DCM: richtlijnen, opbrengst en adviezen
14.30-14.50 Thee/koffie
14.50-15.15 NKI-AVL
Dr. Noor Giesbertz (klinisch geneticus): WGS tumordiagnostiek: goed gebruik van kiembaandata
15.15-15.40 Amsterdam UMC
Dr. Willemijn Kuper (aios): Als je beenmerg je op achterstand zet
Dr. Layla Damen (aios): Kyfoscoliotisch Ehlers-Danlos syndroom als gevolg van een homozygote PLOD1 variant
Dr. Lotte Kleinendorst (aios): Genetische obesitas: van diagnose naar behandeling
15.40-16.05 LUMC
Dr. Yvonne Hendriks: AD Joubert door varianten in het SUFU-gen, milder fenotype??
Dr. Saskia Koene (aios): FOXP1 syndroom – een uit de hand gelopen hobby.
16.05-16.20 Korte pauze, juryberaad
16.20-16.35 Uitreiking Ton van Essen Prijs
16.35-17.15 Borrel