Programma 30 juni 2022
Tijd: 13.00- 17.00 uur
Vergadercentrum Vredenburg, Vredenburg 19, Utrecht
Moderators: Virginie Verhoeven en Lynne Rumping
| Tijd | Onderwerp | Centrum | Sprekers |
| 13.00 | Welkom | ||
| 13.05 - 13.35 uur | Opbrengst van heranalyse in klinische praktijk | LUMC Radboucumc | Saskia Koene Elke de Boer |
| 13.35 – 14.00 uur | - De novo variant in CDK19; opgelost? - Huidafwijking eerste dag postpartum. Genetische diagnose? - A vue diagnose…door een dermatoloog | Amsterdam UMC | Daniël Hoekman Mariet Elting Mala Misra |
| 14.00 - 14.25 uur | - Herkenbaar fenotype? - Met open exoom de diagnose in handen hebben - Gemiste diagnose? | Erasmus MC | Marlous van der Weijden Anne Goverde Stephany Donze |
| 14.25- 14.50 uur | - Missed with WES, picked up with episign - “Blueberry Muffin aspect” Zeldzame oorzaak van een zeldzaam fenomeen | UMC Utrecht | Jasper van der Smagt Marieke Albers |
| 14.50- 15.20 uur | Pauze | ||
| 15.20 - 15.45 uur | - RHEB en RRAGC: twee zeldzame mTORpathieën’ - Casuistiek: knowns en unkowns | Maastricht UMC | Margot Reijnders Anneke Vulto en Sietse Aukema |
| 15.45 - 16.10 uur | - De waarde van Face2gene in de dagelijkse praktijk - Face2gene en Coffin Siris syndroom | LUMC | Saskia Koene Eline van der Sluijs |
| 16.10- 16.35 uur | Een onverwachte, bekende diagnose. | Radboudumc | Susanne Koning |
| 16.35- 17.00 uur | - Puzzel opgelost of reden voor verder speurwerk? - Progeroid uiterlijk: Hoe net iets verder kijken en nauwkeurige fenotypering leidde tot een diagnose - Prenatale Anauxetic Dysplasia: een diagnose via een omweggetje | UMC Groningen | Lisette Leeuwen Gea Beunders Katelijne Bouman |
| 17.00 uur | Afsluiting en borrel, de Utrechter Stadsbrasserie, Vredenburg 40. | ||