Dertig jaar geleden ontwikkelden pioniers wijlen prof. Joep Geraedts en prof. Hans Evers van het Maastricht UMC+ preïmplantatie genetische diagnostiek in Nederland. We noemen dit nu preïmplantatie genetische test (PGT). Een revolutionaire methode, zeker in de beginjaren, om mensen met een ernstige erfelijke ziekte de gelegenheid te bieden deze ziek...
Ons bereikte het verdrietige bericht dat Prof. dr. Arthur Bergen plotseling is overleden. Professor Bergen heeft veel betekend voor de opthalmogenetica. Wij wensen zijn dierbaren en collega’s veel sterkte toe. AmsterdamUMC staat d.m.v. onderstaand In Memoriam stil bij zijn overlijden.
.webp)
Met de kennis uit wetenschappelijk onderzoek werken medisch specialisten continu aan gepast gebruik van zorg: toegankelijk en toegespitst op de situatie van de individuele patiënt. Om goed onderzoek een podium te geven, reikt de Federatie Medisch Specialisten elke twee jaar de Wetenschaps- en innovatieprijs uit. Wordt jouw onderzoeksteam de winnaar...
Wil jij komend jaar zwanger worden? Deze vraag mag veel meer gesteld worden door zorg- en hulpverleners. Deze vraag hoort bij goede zorg verlenen. Om aandacht te vragen voor de voorbereiding op een gezonde zwangerschap organiseert het actieprogramma Kansrijke Start van 17 tot en met 21 juni de themaweek Gezond Zwanger Worden. De week richt zich in ...
.webp)
Nadat de Federatie Medisch Specialisten de afgelopen maanden samen met meer dan 600 (toekomstig) medisch specialisten, en andere professionals de toekomst heeft verkend, gaan we nu aan de slag met zeven thema’s die voor de medisch specialist in 2035 van belang zijn:
Erfelijke oorzaken van ziekte worden steeds vaker vastgesteld na aanvraag van kiembaan DNAdiagnostiek door behandelend medisch specialisten. Deze ontwikkeling is onder meer zichtbaar in de oncologische zorg, waar bijvoorbeeld bij mammacarcinoom de keuze voor het type operatie of medicatie toenemend afhangt van de uitslag van deze diagnostiek. De mo...
| Een erudiet persoon en een van de grondleggers en tevens erelid van de Vereniging Klinische Genetica Nederland is op 2 maart jongstleden overleden. Prof.Dr. Martinus Frederik Niermeijer Onze wetenschappelijke vereniging is hem zeer erkentelijk voor zijn grote bijdrage aan ons vakgebied in breedste zin. Ook na zijn emeritaat bleef hij de ontwikkelinge... |
A dedicated pre-submission portal for your cases, shortlisting of the presentations based on expert review and, we are delighted to announce, the ‘Dian Donnai and Jill Clayton-Smith’ prize for the best case presentation from a trainee in medical/clinical genetics. Case Submission Deadline: April 10, 2024.
Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met een genetisch syndroom. Voor steeds meer van deze syndromen worden (gerichte) behandelingen ontwikkeld. Tegelijkertijd is er een risico op onder- en overbehandeling, omdat vaak onduidelijk is of de behandeling werkt. Het bewijs hiervoor is meestal beperkt, omdat onderzoek naar het effect uitdagend is. Vaak zi...
Deze maand is een nieuwe richtlijn met een e-learning en patiënteninformatie verschenen over genetisch onderzoek in tumorweefsel (moleculaire tumordiagnostiek). Het doel hiervan is allereerst om de informatievoorziening te verbeteren aan patiënten bij wie moleculaire diagnostiek in tumorweefsel wordt voorgesteld. Daarnaast is het advies aan de zorg...
Vijf jaar geleden verloor journalist Nicole de Jong haar vader aan de gevolgen van HCHWA-D, ook wel bekend als de Katwijkse ziekte. Een ziekteproces dat grote impact had op haar jeugd. Omdat ze zelf vijftig procent kans heeft om ook de ziekte te krijgen, besloot ze in haar podcast 'Zieke Erfenis' in gesprek te gaan met dragers en mogelijke dragers ...
Het jaarverslag 2022 van de afdeling Humane Genetica Amsterdam UMC is klaar. Het was een roerig jaar met verhuizingen en afscheid van het afdelingshoofd, maar ook een jaar met hele mooie resultaten in de diagnostiek en research en de benoeming van drie hoogleraren. De highlights van dat wat 2022 onze afdeling bracht leest u hier.
Inschrijven voor het Europees examen (ECMGG) is vanaf 1 oktober weer mogelijk.
Meer informatie:
