Het lijkt erop dat vroeg genetisch onderzoek kan helpen om de behandeling te verbeteren van kinderen met het dravetsyndroom, een ernstige vorm van epilepsie. Arts-onderzoeker Iris de Lange en klinisch geneticus Eva Brilstra (UMC Utrecht) doen hier onderzoek naar. Het Epilepsiefonds steunt een onderdeel daarvan met een bedrag van 95.000 euro.
Bij patiënten met epilepsie zijn mutaties in het SCN1A- gen de meest voorkomende genetische afwijkingen die worden gevonden. De ernst van de epileptische aanvallen bij patiënten met deze mutatie verschilt per persoon: van alleen koortsstuipen tot het dravetsyndroom. Het dravetsyndroom gaat gepaard met veel aanvallen. Bijna altijd ontstaat ook een verstandelijke beperking. Toch kunnen ook binnen de groep patiënten met dravetsyndroom aard en ernst van de epilepsie uiteenlopen, net als de verschijnselen die ermee samenhangen.
Behandeling verbeteren
“Veel kinderen met dravetsyndroom hebben tenminste één medicijn tegen epilepsie gekregen dat de aanvallen bij dat syndroom juist kan verergeren”, vertelt klinisch geneticus Eva Brilstra, werkzaam op de afdeling Genetica. “Bij kinderen die jonger waren bij het aantonen van de SCN1A-mutatie was dat minder vaak het geval. Een genetische diagnose op zo jong mogelijke leeftijd kan de behandeling verbeteren, zodat de aandoening wellicht minder ernstig verloopt.” In de studie Prognostische factoren voor ernst en beloop van SCN1A -gerelateerde epilepsiesyndromen zal zij onderzoeken of dit ook echt zo is. Het Epilepsiefonds steunt de studie met een bedrag van 95.000 euro. Het onderzoek is inmiddels gestart en loopt tot en met 2018.
Voorspellen verloop
“In deze studie wil ik nagaan of een vroege diagnose met behulp van genetisch onderzoek inderdaad leidt tot een gunstiger beloop van het syndroom”, vertelt Brilstra. “Ook als bij jonge kinderen een SCN1A-mutatie wordt aangetoond, blijft het moeilijk om te voorspellen hoe ernstig de aandoening zich zal uiten. Daarom wil ik ook onderzoeken of we naast de SCN1A-mutatie ook nog andere genetische factoren kunnen vinden waarmee we het ziekteverloop beter kunnen voorspellen.”
Vroege genetische test
Met nieuwe DNA-technieken kijken de onderzoekers naar drie soorten genetische factoren die, samen met de SCN1A-mutatie, de ernst van de aandoening bepalen. Die drie factoren zijn: mozaïcisme voor de SCN1A-mutatie (de mutatie is dan niet in alle cellen, maar in een deel ervan aanwezig), DNA-varianten rond het SCN1A-gen en varianten in andere genen die van invloed zijn op de ernst van de verschijnselen. “Als blijkt dat we op basis hiervan ouders van kinderen met een SCN1A-mutatie en neurologen beter kunnen informeren over de prognose, dan kunnen we deze aanvullende analyses opnemen in de gebruikelijke genetische diagnostiek”, zegt Brilstra. “Leidt een vroege genetische diagnose bij kinderen met dravetsyndroom ook tot een gunstiger beloop, dan is dat reden om die vroege test te adviseren, bijvoorbeeld bij alle kinderen met een atypische koortsstuip voor de leeftijd van 12 maanden.”