Europese studie naar precisiebehandelingen bij monogene epilepsiesyndromen

In het UMC Utrecht, als partner van, en in samenwerking met het European Reference Network EpiCARE gaan we een onderzoek naar monogene epilepsiesyndromen en precisiebehandeling coördineren:

PINPOINT - Precision treatments In moNogenic ePilepsy syndromes: Observational registry and N-of-1 Trial recommendations

Via deze weg willen wij jullie graag op de hoogte stellen van dit veelbelovende project en vragen of jullie bereid zouden zijn om patiënten te includeren.

De eerste fase van PINPOINT betreft een retrospectief onderzoek naar klinische ervaringen met precisiebehandelingen ("precision medicine") bij patiënten met monogene epilepsiesyndromen. Op dit moment is niet bekend hoeveel patiënten daadwerkelijk met precisie therapie zijn behandeld, welke doseringen zijn gebruikt en wat de effecten en bijwerkingen hiervan waren. Het doel is zoveel mogelijk kennis te verzamelen op basis van bestaande klinische ervaringen met precisie behandeling bij deze patiëntengroep.

In de tweede fase van het project zullen we ons richten op de toepassing van prospectieve n-of-1 klinische trials met precisiebehandelingen bij patiënten met monogene epilepsie. We zullen jullie informeren als we hiermee gaan beginnen.

Zie hieronder een lijst van de monogene epilepsiesyndromen waar we in geïnteresseerd zijn. Mochten jullie patiënten hebben met varianten in deze genen, vragen we u om contact met ons op te nemen.

Bij overige vragen of opmerking, horen we het graag. Victoria Defelippe is de project coördinator en kan bereikt worden via: v.m.defelippe-2@umcutrecht.nl

Met vriendelijke groeten,

Victoria Defelippe, Floor Jansen, Eva Brilstra, Kees Braun