Eerder dit jaar heeft minister Schippers van VWS een eerste groep expertisecentra voor zeldzame aandoeningen erkend. De basis voor deze erkenning is een toetsing van alle kandidaat expertisecentra door een commissie, onder leiding van de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra), waarin zowel medisch specialisten als patiëntenorganisaties participeerden. Het doel van de erkenning van deze centra is de diagnose van zeldzame aandoeningen versnellen en de zorg voor, en behandeling van, patiënten met een zeldzame aandoening verbeteren.
Om de zichtbaarheid van de expertisecentra te vergroten voor iedereen die betrokken is bij zeldzame aandoeningen zijn deze centra nu te vinden op de websites van Orphanet en www.erfelijkheid.nl van het Erfocentrum. Op beide websites kan per aandoening naar de relevante expertisecentra gezocht worden.
Zowel www.orpha.net als www.erfelijkheid.nl zijn vrij toegankelijke websites over zeldzame aandoeningen. Erfelijkheid.nl richt zich primair op het Nederlandse publiek terwijl de website van Orphanet meer Europees, en in toenemender mate wereldwijd, georiënteerd is.
Op beide websites is informatie te vinden over zeldzame aandoeningen, zoals ziektebeschrijvingen, informatie over erfelijkheid en prevalentiecijfers. Op beide websites zijn ook de adressen van relevante patiëntenorganisaties te vinden. Op de Orphanet website is daarnaast informatie zichtbaar over weesgeneesmiddelen en andere activiteiten relevant voor zeldzame ziekten, zoals diagnostische testen, zowel basaal als klinisch onderzoek, patiënten- en mutatieregistraties en biobanken.
In opdracht van, en in nauwe samenspraak met de NFU is nu aan beide websites ook de lijst met nationaal erkende expertisecentra toegevoegd. Een continue samenwerking tussen Orphanet, www.erfelijkheid.nl, de NFU, medisch specialisten en patiëntenorganisaties zal ook in de toekomst een steeds actuele lijst van expertisecentra garanderen.