Meike van der Snee uit ’s-Gravendeel deed als een van de Kabuki-kinderen mee in het groeihormonenonderzoek. Helaas moest Meike voortijdig afhaken omdat bij haar kanker werd ontdekt. Prof. Stumpel vroeg aan klinisch geneticus i.o. Sietse Aukema om te onderzoeken of Meikes kanker en het Kabuki-syndroom misschien een verband hadden. Dit was namelijk een zorg die bij veel andere Kabuki-ouders uit het netwerk speelde.
Patiëntenvraag
“Als arts is het mijn uitdaging om elke patiëntenvraag te kunnen beantwoorden. En in dit onderzoek kwamen al mijn persoonlijke en medische interesses bij elkaar”, vertelt Sietse Aukema. “Samen met prof. Stumpel maakte ik een onderzoeksplan. Er was gelukkig toestemming van Meikes ouders om gebruik te maken van het tumorweefsel van Meike, dat na haar overlijden bewaard was. Dit weefsel is in samenwerking met de afdeling pathologie van het MUMC+ en prof. Reiner Siebert van de Universiteit Ulm uitvoerig onderzocht. Daarnaast ben ik in de literatuur op zoek gegaan naar alle mogelijke gegevens die wereldwijd bekend waren over Kabuki en kanker. Het onderzoek vergde veel inventiviteit en creativiteit omdat we slechts één patiënt kenden met deze combinatie van een zeldzaam syndroom plus een zeldzame vorm van kanker. Ik kon echter nergens een duidelijk verband tussen Kabuki en kanker in het algemeen ontdekken. Onze bevindingen hebben we recent, na twee jaar van intensief wetenschappelijk onderzoek, kunnen publiceren.”
Ton van Essen onderzoeksprijs
Voor zijn onderzoek kreeg Sietse Aukema onlangs de Ton van Essenprijs als stimulans voor artsen die wetenschappelijk onderzoek doen. “Ik vind het fijn dat patiëntgebonden onderzoek met zo’n prijs ook erkenning krijgt. Een zeldzame ziekte krijgt namelijk niet altijd alle aandacht van onderzoekers omdat het slechts om kleine aantallen patiënten gaat. De resultaten van ons onderzoek kon ik in november 2021, tijdens de familiedag van Kabuki-patiënten delen. Als onderzoeker lijkt het ontbreken van een verband een negatieve onderzoeksuitkomst, maar voor de Kabuki-patiënten was dit natuurlijk geweldig goed nieuws. Het voelt goed dat ik voor het expertisecentrum een antwoord heb gevonden op de vragen van veel ouders. Het betekent namelijk dat we dankzij Meike nu weten dat we kinderen met Kabuki niet hoeven te belasten met een advies voor preventieve screening op kanker. Over volwassenen met Kabuki is momenteel nog weinig bekend. Dat heeft voor de toekomst zeker mijn aandacht. Samen met andere zeldzame syndromen.”
