De Beraadgroep Genetica van de Gezondheidsraad heeft 4 februari een ‘signalerend advies’ uitgebracht aan minister Schippers (VWS). In het advies worden de voordelen en aandachtspunten van NGS voor de diagnose van ziekten op een rijtje gezet.
Eén van de zaken die volgens de Beraadsgroep aandacht verdient is de kennis over genetica en NGS bij het brede publiek én bij de medische professionals; die is onvoldoende.
Aan het Erfocentrum wordt een belangrijke rol toebedacht op het gebied van de voorlichting aan het algemene publiek en in het bijzonder aan laaggeletterden en mensen met beperkte gezondheidsvaardigheden.
Ook bepleit de Beraadsgroep meer aandacht voor genetica in het middelbaar onderwijs. En er moet goed voorlichtingsmateriaal komen dat door huisartsen en in ziekenhuizen gebruikt kan worden.
Verder is er behoefte aan goede websites die zin en onzin van genetisch onderzoek en NGS op een duidelijke manier uitleggen. Ziekte is namelijk niet alleen genetisch bepaald, maar is een samenspel van genetische en omgevingsfactoren.
De Beraadsgroep bepleit investeringen in de verbetering van de kwaliteit van de sequencing en de interpretatie ervan. Er is meer kennis nodig over de betekenis van genetische variaties tussen mensen waarvan (nog) niet duidelijk is of ze invloed op de gezondheid hebben.
De overheid zou een rol moeten spelen in het coördineren van de discussie over bijvoorbeeld de wenselijkheid en afbakening van verdere toepassing van NGS in diagnostiek en bevolkingsonderzoek.
Want deze technieken kunnen ook gebruikt worden voor onderzoeken zoals de hielprik en prenatale onderzoeken zoals NIPT, vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Maar willen we dat? En wat kunnen de gevolgen zijn?
Andere zaken waarvoor in het advies aandacht wordt gevraagd zijn:
• het omgaan met nevenbevindingen. Dit zijn dingen die tijdens diagnostisch medisch onderzoek gezien (of gevonden) zijn, maar waarnaar men niet op zoek was toen het onderzoek gedaan werd. Die 'nevenbevindingen' kunnen gevolgen hebben voor de patiënt, maar dat is niet in alle gevallen duidelijk.
• de informatievoorziening aan patiënten en deelnemers aan wetenschappelijk onderzoek.
• het behoud van de concentratie van klinisch genetische zorg in de UMCs. En vergroten van de capaciteit ervan.
Al eerder heeft de Gezondheidsraad zich uitgesproken over de het sequencen van het hele menselijke erfelijk materiaal (genoom). In 2010 verscheen 'Het duizend dollar genoom: een ethische verkenning'.
Het signalerend advies ‘Next generation sequencing in diagnostiek’ is opgesteld in overleg met de Commissie Bevolkingsonderzoek en getoetst door de Beraadsgroep Geneeskunde.
Samenvatting 'Next generation sequencing in diagnostiek'.
Op de website van de Gezondheidsraad is ook het volledige rapport beschikbaar.