Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met een genetisch syndroom. Voor steeds meer van deze syndromen worden (gerichte) behandelingen ontwikkeld. Tegelijkertijd is er een risico op onder- en overbehandeling, omdat vaak onduidelijk is of de behandeling werkt. Het bewijs hiervoor is meestal beperkt, omdat onderzoek naar het effect uitdagend is. Vaak zijn er maar weinig cliënten met het syndroom en grote onderlinge verschillen in de aanwezigheid en ernst van de klachten. Gebrek aan bewijs kan ervoor zorgen dat een behandeling niet (meer) gegeven of vergoed wordt. Hierdoor kunnen mensen behandelingen mislopen. Hier hoopte Annelieke Müller verandering in te brengen met haar 4-jarig promotietraject bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo, onder supervisie van dr. Agnies van Eeghen en dr. Erik Boot (artsen-VG) en prof. Frits Wijburg (kindermetabole arts Amsterdam UMC). Haar promotie laat zien dat onderzoek naar het effect van behandelingen bij genetische syndromen goed mogelijk is. Müller onderzocht hoe we dit het beste kunnen meten en stelde een methodologisch kader op voor zogenoemde N-of-1 studies. Daarbij heeft zij ook een aantal N-of-1 studies opgezet en uitgevoerd, en is dat kader verder aangescherpt met ervaringen uit de praktijk. Mede hierdoor kunnen we achterhalen wat werkt voor individuele patiënten en specifieke syndromen. Op 26 januari 2024 om 13 uur verdedigt zij haar proefschrift The power of 1: Interventions and outcome measures for rare genetic neurodevelopmental disorders in het openbaar bij de Universiteit van Amsterdam.
Hier vind je de Nederlandse samenvatting en de Vragenlijst voor Tubereuze Sclerose Complex. De link naar de promotie staat t.z.t. op deze website.