De ziekte van Fahr is een zeldzame, neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door microvasculaire verkalkingen in de basale kernen. De ziekte wordt ook wel primaire familiaire brain calcificatie genoemd. Patiënten met de ziekte van Fahr kunnen zich presenteren met een breed spectrum aan symptomen, zoals parkinsonisme, psychiatrische symptomen en cognitieve stoornissen. Klinische verschijnselen kunnen zich op elke leeftijd presenteren (spreiding van 6-77 jaar). De ziekte erft autosomaal-dominant over en momenteel zijn er reeds meerdere betrokken genen geïdentificeerd.
In het UMC Utrecht wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelmogelijkheden van vasculaire verkalkingen in het brein en het effect hiervan op geriatrische uitkomsten. Reeds eerder zijn in het UMC Utrecht bij pseudoxanthoma elasticum, een andere ziekte met ectopische mineralisatie, veelbelovende resultaten aangetoond voor behandeling met een bisfosfonaat.
Om de diagnostiek en behandeling van patiënten met de ziekte van Fahr te verbeteren zijn wij op zoek naar zoveel mogelijk patiënten met deze aandoening. Patiënten met (een verdenking op) deze aandoening kunnen verwezen worden naar het UMC Utrecht voor nadere diagnostiek en behandeling en/of bij interesse voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. Daarnaast organiseren wij op 4 oktober a.s. in het UMC Utrecht voor de tweede keer een patiëntendag speciaal voor patiënten met de ziekte van Fahr. Zorgprofessionals en onderzoekers zullen interessante lezingen geven en patiënten kunnen hun ervaringen onderling en met de aanwezige zorgprofessionals delen.
Kent u patiënten op uw poli of vanuit een andere setting, zou u ze dan willen vragen of ze zich bij ons willen aanmelden voor de patiëntendag of voor onderzoek op onze poli? Aanmelden kan via: h.l.koek@umcutrecht.nl
Alvast hartelijk dank!
Dineke Koek, klinisch geriater