Kinderen met ontwikkelingsachterstand kunnen vanaf nu via hun (huis)arts terecht bij het nieuwe centrum
Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand biedt zo snel mogelijk de juiste diagnostiek en zorg. Ouders en kind worden vanaf dag één begeleid door een coördinerend verpleegkundige, er is een gezamenlijk spreekuur met de benodigde medisch specialisten en kan zo nodig er direct DNA-diagnostiek worden ingezet.
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand ontwikkelen zich (veel) langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan bijvoorbeeld later rollen, zitten, staan, lopen of praten. Vaak zijn er vanaf de geboorte al (lichamelijke) klachten of is het moeilijk om contact te krijgen. Soms wordt een ontwikkelingsachterstand pas later duidelijk. In dat geval kan het zijn dat de ontwikkeling van het kind stopt of zelfs achteruit gaat. Om er achter te komen welke zorg een kind precies nodig heeft, is het belangrijk om vroeg onderzoek te doen. Soms is daarmee stilstand of verdere achteruitgang te voorkomen. Een goed beeld krijgen van de ontwikkelingsachterstand en zo snel mogelijk de oorzaak achterhalen is dus belangrijk om zo snel mogelijk de juiste zorg te bieden. Een goed voorbeeld hiervan is het familieverhaal van Dorien.
Prettig en efficiënt
Het nieuwe Centrum voor Ontwikkelingsachterstand van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) is zo opgezet dat diagnostiek en zorg zo prettig en efficiënt mogelijk zijn. Dit betekent dat er één toegangspoort is voor verwijzers en ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Tot voor kort kon het gebeuren dat zij, afhankelijk van de klachten en symptomen van het kind, met verschillende poliklinieken, afdelingen en centra te maken hadden. Dat leidde nogal eens tot lange trajecten en onnodige diagnostiek. Initiatiefnemers Marie-José van den Boogaard (klinisch geneticus) en Gepke Visser (kinderarts metabole ziekten) hebben het nieuwe centrum zo opgezet, dat daarin alle kennis, onderzoek en zorg samenkomt. Naast diagnostiek start bij centrum ook de organisatie van vervolgzorg.
Bij de oprichting zijn ook ouders en patiëntenorganisaties betrokken, zoals de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP). Mede op hun verzoek is een coördinerend verpleegkundige aangesteld die de ouders vanaf het eerste contact ondersteunt. Ook verwijzende (huis)artsen kunnen bij haar terecht. Hiermee wordt ondervangen dat ouders of verwijzers zelf met meerdere medisch specialisten contact moeten onderhouden. Hierin onderscheidt het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand zich van vergelijkbare initiateven.
Eerste afspraak
Na verwijzing naar het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand beoordeelt een team van medisch specialisten welke artsen op de eerste afspraak nodig zijn om het kind gezamenlijk te zien. Meestal zijn dit een kinderarts, een klinisch geneticus en de coördinerend verpleegkundige. Het team bestaat verder uit een kinderarts metabole ziekten (stofwisselingsziekten), een kinderneuroloog, een kinderrevalidatiearts, een kinder-KNO-arts, een kinderpsychiater, een arts verstandelijk gehandicapten (AVG) een kinderfysiotherapeut en een maatschappelijk werker. De praktische werkwijze van het centrum is te zien in deze video.
DNA
Als het zinvol lijkt, zal het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand in overleg met de ouders zo snel mogelijk DNA-onderzoek inzetten. “Het onderzoeken van de genen levert steeds meer informatie op”, vertelt klinisch geneticus Marie-José van den Boogaard. “Bij gemiddeld vier van de tien kinderen met een ontwikkelingsachterstand is de oorzaak te vinden met DNA-onderzoek, zoals een SNP-array en/of Whole Exome Sequencing (WES).” Voordeel van DNA-onderzoek is dat daarvoor alleen een buisje bloed nodig is. Andere diagnostiek wordt daarmee soms overbodig, bijvoorbeeld onderzoeken die voor kinderen belastend kunnen zijn zoals het nemen van een biopt of het maken van scans.
Wetenschappelijk onderzoek
Een ontwikkelingsachterstand kan het gevolg zijn van een zeldzame aandoening door een verandering in het DNA en/of de stofwisseling. Ook al weten we steeds meer over ons DNA, nog niet alles is bekend. Het UMC Utrecht doet daarom wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame aandoeningen. Levert (DNA-) onderzoek bij het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand geen uitslag op, dan kan er soms wetenschappelijk onderzoek worden gedaan om te proberen de oorzaak alsnog te achterhalen.
