Werkgroep preconceptie dragerschapsscreening

Activiteiten

Definitie Preconceptie Dragerschapscreening
Met dragerschapscreening wordt bedoeld het screenen op dragerschap van autosomaal recessieve en/of X-linked aandoeningen bij een negatieve persoonlijke- en/of familie anamnese. Dragerschapscreening heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij goed geïnformeerd reproductieve beslissingen nemen. Bij voorkeur vindt dragerschapscreening plaats voor de zwangerschap (preconceptioneel), zodat dragerparen maximale reproductieve mogelijkheden geboden kunnen worden.

Dragerschapscreening kan gericht zijn op het vaststellen van dragerschap van een enkele aandoening of meerdere ziekten tegelijk. De screening kan gericht zijn op individuen of paren, specifieke risicogroepen of op de algemene bevolking. Dragerschapscreening is niet gelijk aan diagnostiek, zoals het testen van dragerschap binnen aangedane families.

Doelstelling
De gecombineerde VKGN/VKGL Werkgroep Preconceptie Dragerschapscreening (WPCS) heeft als doel te komen tot kwaliteitsrichtlijnen met betrekking tot het aanbod en de uitvoering van preconceptie dragerschapscreening. Het doel is te streven naar het formuleren van minimale vereisten ten aanzien van de test of het testpanel, de pre- en post-test counseling, en randvoorwaarden voor verantwoorde implementatie. Ook wil het een aanspreekpunt zijn voor beleid en actief beleidsvoorstellen formuleren (o.a. aan derden).

Activiteiten
De WPCS is op 25 september 2014 opgericht. In de WPCS zijn alle Nederlandse klinisch genetische centra vertegenwoordigd. Ook zijn er buitengewone leden met specifieke expertise uitgenodigd om deel te nemen aan de werkgroep. De werkgroep komt drie keer per jaar bijeen in een fysieke vergadering (2 uur) waarin de ervaringen en de deskundigheid op het gebied van dragerschapscreening tussen de verschillende centra worden uitgewisseld. Casuïstiek wordt besproken indien dit relevant is voor het bepalen van beleid. De activiteiten van de werkgroep zijn er tevens op gericht om beleidsmakers, zorgverleners en de doelgroep meer bewust te laten worden van de huidige mogelijkheden en beperkingen van PCS.