| Voorzitter | Charlotte Ockeloen |
| Contact | Charlotte.ockeloen@radboudumc.nl |
De werkgroep Therapie genetische aandoeningen bestaat uit een aantal enthousiaste leden die op één of andere manier affiniteit hebben met het ontwikkelen van therapieën voor genetische aandoeningen. De ervaringen van de leden op dit vlak zijn divers, van preklinisch onderzoek en klinische studies en het ontwikkelen van een weesgeneesmiddel.
De werkgroep heeft als belangrijkste doelstellingen:
-Netwerkfunctie: elkaar weten te vinden.
-Het integreren van therapie voor genetische aandoeningen in de opleiding klinische genetica.
-Het vindbaar maken van therapeutische interventies voor de counselor.
-Het delen van kennis over clinical trials en therapeutische interventies (klinische eindpunten, biomarkers, wet- en regelgeving, etc.)
-Het faciliteren van de identificatie van patiënten voor specifieke trials via het landelijk netwerk.
De werkgroep is vertegenwoordig door leden uit elk klinisch genetisch centrum, die laagdrempelig benaderbaar zijn voor vragen over deze onderwerpen. Tevens zijn prof. dr. Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, dr. Agnies van Eeghen, AVG (beiden in het AUMC), en Daniëlle Veenma, kinderarts EAA (Erasmus MC) lid van de werkgroep.
Hieronder kunt u per centrum zien wie lid is van de werkgroep.
Peter van den Akker (UMCG)
Stefan Barakat (Erasmus MC)
Fonnet Bleeker (NKI)
Bianca van den Bosch (MUMC)
Eva Brilstra (UMCU)
Agnies van Eeghen (AVG AUMC)
Sabine Fuchs (UMCU)
Jiddeke van de Kamp (AUMC)
Clara van Karnebeek (Kinderarts metabole ziekten AUMC)
Tjitske Kleefstra (Radboudumc, vanaf maart 2023 Erasmus MC)
Lotte Kleinendorst (AMC)
Saskia Koene (Radboudumc)
Ingrid van de Laar (Erasmus MC)
Erika Leenders (Radboudumc)
Saskia Lesnik Oberstein (LUMC)
Lisette Leeuwen (UMCG)
Charlotte Ockeloen (Radboudumc)
Renske Oegema (UMCU)
Julie Rutten (LUMC)
Jeroen Smits (UMCU)
Daphne Stemkens (Beleidsmedewerker VKNG)
Marijn Stokman (Radboudumc)
Daniëlle Veenma (Kinderarts EAA Erasmus MC)
Eva van Walree (AUMC)
In dit document zijn een aantal klinische trials/experimentele therapieën beschreven waarbij de klinische genetica (in de verschillende centra) nauw is betrokken.