Een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) is een medisch specialist. Wij zijn gespecialiseerd in erfelijkheid en gezondheid. Als er aanleiding voor is, doen we lichamelijk onderzoek. We kunnen ook DNA-onderzoek aanvragen bij het laboratorium om te kijken of er een erfelijke aanleg of ziekte in de genen te vinden is. We geven voorlichting en advies aan mensen die mogelijk een erfelijke ziekte hebben of een erfelijke aanleg in de familie.
Daarnaast doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar genen en erfelijke ziektes.
De eerste afspraak is op de polikliniek, met een video-gesprek of telefonisch. Tijdens deze eerste afspraak bespreekt de klinisch geneticus jouw medische gegevens en aandoeningen van familieleden. Vaak maakt de klinisch geneticus op basis hiervan een stamboom.
Soms is het ook nodig om lichamelijk onderzoek te doen en/of foto’s te maken. Bij sommige erfelijke ziektes horen namelijk bepaalde lichamelijke kenmerken.
Denkt jouw klinisch geneticus dat je een erfelijke ziekte of erfelijke aanleg kunt hebben? Dan bespreken we altijd samen met jou of je DNA-onderzoek of ander onderzoek wilt laten doen. Hiervoor laat je bloed afnemen. In het bloed zitten jouw genen (DNA). Het laboratorium kan in jouw genen soms een bepaalde erfelijke aanleg vinden.
De klinisch geneticus bespreekt de uitslag en vervolgstappen met jou. Als er iets gevonden is, zullen we ook uitleggen hoe groot de kans is dat je de aanleg of aandoening doorgeeft aan kinderen. Of dat bepaalde familieleden de aanleg ook kunnen hebben. En wat er aan te doen is.
Christa gaat naar een klinisch geneticus omdat niet duidelijk is wat er met haar dochter is
Lees het artikel
Sandra werd begeleid door een klinisch geneticus toen haar kinderen op Marfan getest werden
Lees het artikel
Wij horen op het spreekuur vaak dat mensen bang zijn dat zij geen verzekering of hypotheek kunnen krijgen, als ze een erfelijke aanleg blijken te hebben. Meestal is deze angst onterecht en zijn er geen gevolgen voor verzekering of hypotheek. Lees deze folder.
Heb je nog vragen? Bespreek het met je klinisch geneticus.
Klinisch genetici (erfelijkheidsartsen) werken op afdelingen Klinisch genetica in alle academische ziekenhuizen van Nederland.
Dit zijn het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU), Amsterdam UMC, Antoni van Leeuwenhoek - Nederlands Kanker Instituut (Amsterdam), Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Erasmus MC (Rotterdam), Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+) en het Radboud UMC (Nijmegen). Bekijk hier de adressen.
We houden ook spreekuur in andere ziekenhuizen in de regio. Meestal is een videoconsult ook mogelijk.
Bij afdelingen Klinisch genetica werken verschillende zorgverleners mee aan het geven van erfelijkheidsadvies en -onderzoek.
Kosten voor erfelijkheidsadvies en -onderzoek worden meestal vergoed door de basisverzekering. Je betaalt wel je eigen risico, als je dat nog niet heeft gebruikt, voor erfelijkheidsadvies en -onderzoek. Voor kinderen onder de 18 jaar hoef je geen eigen risico te betalen.
