Een erfelijke aanleg wordt vaak van ouder op kind doorgegeven. Je kunt een erfelijke aanleg hebben zonder daar iets van te merken. Je kunt wel een hogere kans hebben om er ziek van te worden/klachten te krijgen.
Een erfelijke aanleg voor een ziekte is te zien in de genen. In een gen zit dan een verandering of afwijking, dat noemen we een mutatie. Door die mutatie werkt een gen niet of minder goed. Daardoor kunnen er gezondheidsproblemen zijn, of nog komen. Zo zijn er mutaties die kanker veroorzaken of hartaandoeningen.
Als er een bepaalde mutatie in de familie zit, kunnen wij als klinisch genetici DNA-onderzoek laten doen.
Van veel mutaties kennen we de mogelijke gevolgen. Aan de andere kant kunnen we voor lang niet alle ziekten/aangeboren afwijkingen een erfelijke oorzaak vinden. Wel wordt er steeds meer bekend door wetenschappelijk onderzoek en/of samenwerking met collega’s uit de hele wereld.
Weet of denk je dat er een erfelijke aanleg in de familie zit? Praat er over met je huisarts.
Misschien kan hij of zij je gerust stellen. Of verwijst de huisarts je naar een klinisch geneticus.
Wij kunnen advies geven en verder onderzoek doen. Soms kan DNA-onderzoek duidelijkheid geven. Als je eenmaal weet dat je een erfelijke aanleg hebt, is het mogelijk controles te krijgen. Zo is te voorkomen dat je ziek(er) wordt. Ook kun je bespreken of en hoe je kunt voorkomen dat je de erfelijke aanleg doorgeeft aan je kind.
Heb je een familiebrief gekregen? Vraag dan de huisarts om een verwijzing.
Soms kom je voor lastige keuzes te staan. Wil je bijvoorbeeld wel of niet weten of je een verhoogde kans hebt op een ernstige ziekte als er niets tegen de ziekte te doen is? Wilt je je ongeboren kind laten onderzoeken? Hoe kunt je je familieleden informeren? De klinisch geneticus en/of een gespecialiseerd maatschappelijk werker of psycholoog bespreekt dit soort onderwerpen met je en helpt je een keuze te maken die bij je past.
Heb je een erfelijke ziekte (in de familie) en zoek je een patiëntenorganisatie? Kijk dan op de website van de VSOP. De VSOP is de Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. Hieronder vallen ook erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen.